Всемирный день редких заболеваний

01.03.2012, 15:26
Всемирный день редких заболеваний - фото 1

Тяжелых, малоизученных болезней насчитывается около семи тысяч.

Тяжелых, малоизученных болезней насчитывается около семи тысяч. Они имеют генетический характер и фактически неизлечимы. Чтобы жить, больные должны на протяжении всей жизни принимать медпрепараты. Впрочем, фармакологическим компаниям Украины не выгодно производить лекарства, которые нужны очень небольшой группе пациентов.
Еще год назад Кирилл читал сказки, бегал и мечтал заниматься футболом. Сейчас восьмилетний никопольчанин не встает и не разговаривает. У ребенка болезнь Хантера. Таких как он всего в Украине всего семь. Организм мальчика не вырабатывает фермент, расщепляющий токсины. Яды постепенно накапливаются в организме. Страдают все жизненно важные органы.
Оксана Дронь, мать больного синдромом Хантера:
Ребенок рождается абсолютно здоровым. Руки, ноги, вес на месте, он ходит, кушает, соответственно развивается, но по мере накопления токсинов, болезнь к 4 годам уже проявляет себя, меняются черты лица соответственно кости.
В Украине препарат, который может спасти мальчику жизнь, не зарегистрирован. Оксана знает точно, в соседних странах он есть. «Спасительная» ампула стоит четыре с половиной тысячи евро. Для Кирилла необходимо две в неделю. Если бы он жил в России о нем заботилось бы государство.
Оксана Дронь, мать больного синдромом Хантера:
Я не знаю, сколько он еще проживет: год, два или завтра он умрет. Я бью тревогу, кричу о том, что у нас в Украине такие дети абсолютно никому не нужны. Нет за 20 лет ни программы, что делать с такими детьми, ни даже реабилитации, ничего абсолютно нет, даже закона о редких заболеваниях.
Трехлетняя Софийка из Днепропетровска не ест обычные сладости, каши и даже хлеб. У девочки - фенилкетонурия. Организм не усваивает белок, даже молоко матери. Безбелковая диета - ее спасение. Иначе - физическая и умственная деградация. Специальные продукты родители заказывают за границей. В Украине их не производят.
В рационе Софии смеси с так называемым синтетическим белком. Их выдают за государственный счет. Но только до 18 лет.
Юлия Трухнова, мать больной фенилкетонурией:
Какая цена, а также как все будет складываться дальше, абсолютно ничего не известно. Мы по слухам знаем, что питание это очень дорогое. И мы не знаем, сможем ли мы обеспечить ребенка тем питанием. Тяжело осознавать, что ждет дальше ребенка, и как он будет дальше жить.
Криворожский центр генетики и пренатальной диагностики ежедневно получает около тысячи необычных конвертов.
Валентина Холод, фельдшер-лаборант межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики (Кривой Рог):
Вот посмотрите, пожалуйста, вот Днепропетровская область, город Никополь. Это нам роддом прислал. Улица Гагарина.
Это тест-бланки с кровью каждого новорожденного из четырех регионов Украины. Образцы исследуют на наличие нескольких генетических болезней, в том числе фенилкетонурии.
Ирина Жильцов, заведующая лабораторией неонатального скрининга межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики (Кривой Рог):
На этом планшете все дети представленные нормальные по содержанию фенилаланила в крови.
Ранняя диагностика редких заболеваний - это если не полное исцеление, то хотя возможность жить.
Николай Веропотвелян, главный врач межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики (Кривой Рог):
Сам скрининг проводится по государственное программе. Рассматривается в настоящее время проект, чтобы расширить спектр орфанных болезней по их диагностике, и по их финансированию в плане адресной помощи пациентам, выделению препаратов.
Чтобы «редкий» больной мог жить, он всю жизнь должен принимать медпрепараты. Их цены - заоблачные. В Украине нет фармакологического направления по изготовлению таких лекарств.
Виктория Михайлова, заместитель начальника областного управления здравоохранения:
При появлении такого ребенка появляется потребность какие медикаменты ему нужны и те медикаменты, которые зарегистрированы в Украине, они могут быть приобретены за счет средств областного бюджета.
Редкие болезни называют «сиротским». В союзе людей с такими недугами говорят, «необычные» пациенты чувствуют себя забытыми. Например, гоше - болезнью накопления в клетках, так называемых отходов организма, болеют в Украине 47 человек. Пятерым из них помогает государство, двадцати - спонсоры, двадцать два - обречены.

Фото:

Поділитися: