У п'яти відсотків українців – орфанні хвороби

28 лютого, 18:03
У п'яти відсотків українців – орфанні хвороби - фото 1

Люди з рідкісними – орфанними – захворюваннями живуть на третину, а то й у два рази менше, ніж більшість здорових. Їм не допомагають ліки та їх зовнішність часто особлива.

В Україні такими недугами хворіють 5 відсотків населення. Це близько мільйона людей.

Брати в руки предмети, управляти тілом та тримати баланс – робити все це чотирирічної Кірі вкрай складно. У дівчинки – важка вроджена хвороба. На всьому тілі у дитини – пухлини.

Мати дівчинки Олена Гіренко розповідає: найбільше вражена голова: 12 вогнищ. Є осередки і в нирках.

До 3-х років у дівчинки були судомні напади.

Кожен день Кіри починається з гімнастики, інтерактивних ігор та вправ для моторики пальців.

80% орфанних хвороб – генетичні. Вони викликані мутацією гена.

Однією фізкультури мало, кажуть медики. Щоб хоча б продовжити життя, важливо призупинити ріст пухлин. А ось повністю вилікувати дівчинку неможливо. Хвороба генетична та спадкова, як і більшість рідкісних недуг.

Причина – в мутації гену. Простіше кажучи, мінімальне порушення структури клітини ДНК може привести до збою в роботі всього організму.

Як розповідає генетик Микола Веропотвелян, це можна розцінювати як помилку в тексті.

"Виправити цю помилку неможливо. Простіше переписати текст на інший лад. А в перекладі на фізіологію нашого тіла: підлаштувати організм під недуг. Так, все орфанні хворі протягом життя повинні приймати специфічні препарати. І тут – інша проблема: більшість ліків знайти складно, і стоять вони чимало", – говорить лікар.

Олена Гіренко розповідає, що її дочці підійшов закордонний препарат, який сім'я купує за свій рахунок. Одна упаковка коштує 3 тис. грн.

На лікування та реабілітацію маленької Кіри щомісяця, кажуть батьки, йде 40 тис. гривень. Деякі препарати, виключно українського виробництва, закуповують за державними програмами. Втім, такої допомоги критично не вистачає, щоб покрити хоча б третину витрат. Щоб допомогти придбати ліки для Кіри, можна перевести кошти на рахунок її мами. Номер карти: 5168757347509913, Олена Гіренко.

З бюджетними грошима туго, тому що відсутня чітка структура фінансування. На сьогодні в Україні немає ні реєстру хворих, ні розподілу бюджетних коштів між ними.

Зараз живемо за такої концепції фінансової підтримки: з 250 різновидів орфанних хвороб гроші з бюджету виділяють лише на 14 найпоширеніших. І то, з затримками в рік. Тих, хто опинився за бортом, вибірково фінансує місцева влада. За принципом: хто частіше звернеться за допомогою.

Волонтер Ольга Левченко каже: там, де батьки зуміли об'єднатися і були активні та наполегливі, вдалося досягти, щоб в програму внесли ці статті витрат на ліки, на спеціальне харчування.

Як розповіла начальник відділу первинної медичної допомоги Дніпровського міського Департаменту охорони здоров'я Тетяна Кравець, забезпечуються ліками близько 253 хворих на нецукровий діабет, муковісцидоз і фенілкетанурію.

"За минулий рік близько 9 млн грн було виділено для забезпечення таких пацієнтів", – повідомила Тетяна Кравець.

До групи хвороб, які частково фінансує місто, потрапила і сім'я Юдіних. Кажуть, на відміну від держави, муніципальний бюджет покриває половину витрат. А їх у батьків 7-річної Юлі – більш ніж достатньо. У дівчинки рідкісне захворювання – муковісцидоз.

Це системне захворювання, яке зачіпає всі органи. В основному страждають легені та підшлункова залоза. Легені, тому, що там збирається густий секрет.

Щоб поліпшити роботу легенів, дівчинка дотримується чіткого алгоритму життя. Щоденні фізичні вправи, масажі та лікувальні процедури. Все розписано за графіком.

З такою хворобою, як у Юлі, в Європі люди доживають до середнього віку, а то і більше. В Україні ж – до 20-25-ти років.

Вже багатьом в дитячому віці потрібна пересадка або серйозна підтримка за допомогою стаціонару.

Одна з головних причин короткого життя пацієнтів з рідкісними хворобами – відсутність спеціальних ургентних (тобто невідкладних) відділень. Для прикладу: під час загострення того ж муковісцидозу людину кладуть в пульмонологію. Туди, де пацієнти з вірусними та інфекційними легеневими захворюваннями. Для таких, як Юля, це вкрай небезпечно. Будь-яка пневмонія – ризик для життя.

Тетяна Кравець розповідає, що до початку пандемії велися розмови про організацію дитячого відділення на базі 6-ї лікарні, а для дорослих – на базі 16-ї лікарні. Але зараз там ковідні бази.

"Як тільки подолаємо пандемію, будуть плани з організації таких відділень", – говорить вона.

Але це не єдине рішення проблеми. Важливо, щоб орфанних хворих лікували вузькопрофільні фахівці. Адже кожна окрема патологія – це ціла наука, пояснюють медики.

Дитячий дерматолог Тетяна показує форми буллезного епідермолізу. Йдеться про людей з чутливою шкірою. У народі таких хворих порівнюють з метеликами. Тільки у останніх після дотику до крил стирається пігмент, а у людини – відторгається шкіра. Крім лікування, таким пацієнтам потрібен особливий догляд і підхід у всьому.

10 жовтня загинула дитина – хлопчику був місяць, і він помер від сепсису.

Щоб звести до мінімуму смертність, експертці з дитячої дерматології Наталії Кузнєцовій знадобилися роки тренінгів, лекцій та практичних досліджень. Всі старання, каже, базувалися виключно на власній ініціативі та підтримці благодійних організацій.

"На сьогодні існує кабінет буллезного епідермолізу в Охматдиті, в якому є 2 висококласних фахівця, які надають допомогу дітям, батькам, які надають шикарну допомогу нам, як фахівцям. І всі бажаючі можуть приїхати туди та пройти там навчання. На жаль, ось ці всі програми йдуть за рахунок грошей благодійників. Не завжди це державні", – відзначає вона.

Однієї допомоги Наталії мало для таких пацієнтів. Адже як лікувати "метеликів", повинні знати їх сімейні лікарі, медперсонал в пологових будинках і батьки. І щоб навчити всіх, потрібні державні програми. Їх в Україні немає.

Більш того: про навчання медперсоналу і відкриття відділень в міністерстві поки і не йдеться. Кожна петиція батьків і волонтерів – про те, щоб держава створила хоча б реєстр хворих. А потім і сформувало більш коректну фінансову допомогу. Рік тому в МОЗ відгукнулися.

"Кожне життя – безцінне, тому ставлення влади і суспільства до орфанних пацієнтів – це лакмус на цивілізованість держави. Для нас це важливо", – сказав міністр охорони здоров'я України Максим Степанов.

З ініціативи міністра навіть розробили концепцію допомоги орфанним хворим. Її повинні впровадити до 2025-го року. Це створення реєстру людей з рідкісними хворобами, фінансування та закупівля препаратів, доступ до профілактики та лікування, а також забезпечення ранньої діагностики у дітей.

А з профілактики орфанних хвороб у державній стратегії – абсолютно нічого. Більш того – для вчених це питання залишається відкритим. Кажуть, єдиний варіант виключити рідкісну хворобу – це штучне запліднення.

"Існує регравідарная діагностика, яка може виключити хромосомні аномалії. Але це дорога послуга і більшість людей, здатних завагітніти природним чином, не будуть звертатися в клініки репродуктивної медицини для того, щоб їм заради цього зробили штучне запліднення", – розповідає Микола Веропотвелян.

А тим, хто все-таки планує вагітніти природним шляхом, генетики радять готуватися до цього процесу. Якщо є хронічні хвороби – максимально їх призупинити. Є віруси, інфекції – позбутися їх. І головне – за рік до планування дитини уникати ультрафіолету, радіації та будь-яких шкідливих хімічних речовин. Це саме ті вже досліджені фактори, що впливають на мутацію гену.

Нагадаємо, до Міжнародного дня орфанних хвороб волонтери Дніпра підготували акцію.

Поділитися: