У пяти процентов украинцев – орфанные болезни

28 февраля, 18:03
У пяти процентов украинцев – орфанные болезни - фото 1

Люди с редкими – орфанными – заболеваниями живут на треть, а то и в два раза меньше, чем большинство здоровых. Им не помогают лекарства и их внешность часто особенная.

В Украине такими недугами болеют 5 процентов населения. Это около миллиона человек.

Брать в руки предметы, управлять телом и держать баланс – делать все это четырехлетней Кире крайне сложно. У девочки – тяжелая врожденная болезнь. На всем теле у малышки – опухоли.

Мать девочки Елена Гиренко рассказывает: больше всего поражена голова: 12 очагов. Есть очаги и в почках.

До 3-х лет у девочки были судорожные приступы.

Каждый день Киры начинается с гимнастики, интерактивных игр и упражнений для моторики пальцев.

80% орфанных болезней – генетические. Они вызваны мутацией гена.

Одной физкультуры мало, говорят медики. Чтобы хотя бы продлить жизнь, важно приостановить рост опухолей. А вот полностью вылечить девочку невозможно. Болезнь генетическая и наследственная, как и большинство редких недугов.

Причина – в мутации гена. Проще говоря, минимальное нарушение структуры клетки ДНК может привести к сбою в работе всего организма.

Как рассказывает генетик Николай Веропотвелян, это можно расценивать как опечатку в тексте.

"Исправить эту ошибку невозможно. Проще переписать текст на другой лад. А в переводе на физиологию нашего тела: подстроить организм под недуг. Так, все орфанные больные в течение жизни должны принимать специфические препараты. И тут – другая проблема: большинство лекарств найти сложно, и стоят они немало", – говорит врач.

Алена Гиренко рассказывает, что ее дочери подошел заграничный препарат, который семья покупает за свой счет. Одна упаковка стоит 3 тыс. грн.

На лечение и реабилитацию маленькой Киры ежемесячно, говорят родители, уходит 40 тыс. гривен. Некоторые препараты, исключительно украинского производства, закупают по государственным программам. Впрочем, такой помощи критически не хватает, чтобы покрыть хотя бы треть затрат.

Чтобы помочь приобрести лекарства для Киры, можно перевести средства на счет ее мамы. Номер карты: 5168757347509913, Алена Гиренко.

С бюджетными деньгами туго, потому что отсутствует четкая структура финансирования. На сегодня в Украине нет ни реестра больных, ни распределения бюджетных средств между ними.

Сейчас живем в такой концепцией финансовой поддержки: из 250 разновидностей орфанных болезней деньги из бюджета выделяют только на 14 самых распространенных. И то с задержками в год. Тех, кто оказался за бортом, избирательно финансируют местные власти. По принципу: кто чаще обратится за помощью.

Волонтер Ольга Левченко говорит: там, где родители сумели объединится и были активны и напористы, получилось добиться, чтоб в программу внесли эти статьи расходов на лекарства, на специальное питание.

Как рассказала начальник отдела первичной медицинской помощи Днепровского городского Департамента здравоохранения Татьяна Кравец, обеспечиваются лекарствами около 253 больных несахарным диабетом, муковисцидозом и фенилкетанурией.

"За прошлый год около 9 млн грн было выделено для обеспечения таких пациентов", – сообщила Татьяна Кравец.

В группу болезней, которые частично финансирует город, попала и семья Юдиных. Говорят, в отличие от государства, муниципальный бюджет покрывает половину расходов. А их у родителей 7-летней Юли – предостаточно. У девочки редкое заболевание – муковисцидоз.

Это системное заболевание, которое затрагивает все органы. В основном страдают легкие и поджелудочная железа. Легкие, потому, что там собирается густой секрет.

Чтобы улучшить работу легких, девочка придерживается четкого алгоритма жизни. Ежедневные физические упражнения, массажи и лечебные процедуры. Все расписано по графику.

С такой болезнью, как у Юли, в Европе люди доживают до среднего возраста, а то и больше. В Украине же – до 20-25-ти лет.

Уже многим в детском возрасте требуется пересадка либо серьезная поддержка с помощью стационара.

Одна из главных причин короткой жизни пациентов с редкими болезнями – отсутствие специальных ургентных (т.е. неотложных) отделений. Для примера: во время обострения того же муковисцидоза человека кладут в пульмонологию. Туда, где пациенты с вирусными и инфекционными легочными заболеваниями. Для таких, как Юля, это крайне опасно. Любая пневмония – риск для жизни.

Татьяна Кравец рассказывает, что до начала пандемии велись разговоры об организации детского отделения на базе 6-й больницы, а для взрослых – на базе 16-й больницы. Но сейчас там ковидные базы.

"Как только преодолеем пандемию, будут планы по организации таких отделений", – говорит она.

Но это не единственное решение проблемы. Важно, чтобы орфанных больных лечили узкопрофильные специалисты. Ведь каждая отдельная патология – это целая наука, объясняют медики.

Детский дерматолог Татьяна показывает формы буллезного эпидермолиза. Речь идет о людях с чувствительной кожей. В народе таких больных сравнивают с бабочками. Только у последних после прикосновения к крыльям стирается пигмент, а у человека – отторгается кожа. Кроме лечения, таким пациентам требуется особый уход и подход во всем.

10 октября погиб ребенок – ему был месяц, и он скончался от сепсиса.

Чтобы свести к минимуму смертность, эксперту по детской дерматологии Наталье Кузнецовой понадобились годы тренингов, лекций и практических исследований. Все старания, говорит, базировались исключительно на собственной инициативе и поддержке благотворительных организаций.

"На сегодня существует кабинет буллезного эпидермолизом в Ахмадете, в котором есть 2 высококлассных специалиста, которые оказывают помощь детям, родителям, которые оказывают шикарную помощь нам, как специалистам. И все желающие могут приехать туда и пройти там обучение. К сожалению, вот эти все программы идут за счет денег благотворителей. Не всегда это государственные", – отмечает она.

Одной помощи Натальи мало для таких пациентов. Ведь как лечить "бабочек" и обращаться с ними, должны знать их семейные врачи, медперсонал в роддомах и родители. И чтобы научить всех, нужны государственные программы. Их в Украине нет.

Более того: об обучении медперсонала и открытии отделений в министерстве пока и не идет речь. Каждая петиция родителей и волонтеров – о том, чтобы государство создало хотя бы реестр больных. А затем и сформировало более корректную финансовую помощь. Год назад в Минздраве откликнулись.

"Каждая жизнь – бесценна, поэтому отношение власти и общества к орфанным пациентам – это лакмус на цивилизованность государства. Для нас это важно", – сказал министр охраны здоровья Украины Максим Степанов.

По инициативе министра даже разработали концепцию помощи орфанным больным. Ее должны внедрить до 2025-го года. Это создание реестра людей с редкими болезнями, финансирование и закупка препаратов, доступ к профилактике и лечению, а также обеспечение ранней диагностики у детей.

И по профилактике орфанных болезней в государственной стратегии – абсолютно ничего. Более того – для ученых этот вопрос остается открытым. Говорят, единственный вариант исключить редкую болезнь – это искусственное оплодотворение.

"Существует регравидарная диагностика, которая может исключить хромосомные аномалии. Но это дорогая услуга и большинство людей, способных забеременеть естественным образом, не будут обращаться в клиники репродуктивной медицины для того, чтобы им ради этого сделали искусственное оплодотворение", – рассказывает Николай Веропотвелян.

А тем, кто все-таки планирует беременеть естественным путем, генетики советуют готовиться к этому процессу. Если есть хронические болезни – максимально их приостановить. Есть вирусы, инфекции – избавиться от них. И главное – за год до планирования ребенка избегать ультрафиолета, радиации и каких-либо вредных химических веществ. Это именно те уже исследованные факторы, влияющие на мутацию гена.

Напомним, к Международному дню орфанных болезней волонтеры Днепра подготовили акцию.

Поделиться: